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INTRODUCCIÓN

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

El objetivo de este artículo es describir las principales características de las deleciones distales de 18q, lo que nos referiremos como "distal 18q-" para el resto de este artículo. Esta información fue obtenida de una revisión exhaustiva de la literatura, así como de las experiencias del cromosoma 18 Centro de Investigación Clínica. Esta información puede ayudarle a usted ya su equipo médico a tomar decisiones sobre cómo cuidar a una persona con distal 18q-.

Al leer este artículo, recuerde que no hay dos personas con 18q-distales son exactamente iguales. Una persona puede tener diferentes problemas médicos y de desarrollo de otra persona con la distal 18q-. Además, recuerde que nadie con distal 18q-tendrá todas las características que se enumeran a continuación. Además, las personas con 18q-distales comparten muchas características con los miembros de su familia. Ellos también tienen sus propias destrezas y habilidades únicas que no encontrará en la siguiente lista.

La investigación es crítica. A medida que aprendemos más sobre distal 18q-, también vamos a aprender más sobre la mejor manera de tratarlo. Esto mejorará la salud y el desarrollo de las personas con 18q-distal.

Fondo

Alrededor de 1 de cada 40.000 bebés nace con distal 18q-. Es el segundo síndrome más común relacionado con el cromosoma 18. Sólo trisomía 18 es más común. Distal 18q-se ha dado en llamar varios nombres diferentes. Es posible que escuche esta condición se llama "monosomía 18q", "síndrome de deleción 18q", "supresión 18q parcial" o "Síndrome de Grouchy".

 Bases Genéticas

Aunque distal y proximal 18q-18q-son ambos producidos por las deleciones en el brazo largo del cromosoma 18, la ubicación de las deleciones en el brazo largo son diferentes.

Con el fin de entender la diferencia entre distal y proximal 18q-, es importante saber acerca de la estructura del cromosoma 18. Cada cromosoma, incluyendo el cromosoma 18, tiene un patrón característico de bandas en blanco y negro y una constricción (llamado un centrómero) en una localización característica en algún lugar a lo largo de su longitud. Estas dos cosas, el patrón de bandas y centrómero, hacen que cada cromosoma es reconocible para un ojo entrenado.

Como se puede ver, el centrómero de cada cromosoma no está exactamente en el medio del cromosoma. Esto hace que el cromosoma aparecer como si tuviera dos segmentos distintos de longitud desigual. Estos segmentos se denominan brazos. El brazo más corto (llamado "p" para petit) se muestra siempre en la parte superior. El brazo más largo se denomina la "q" brazo y se muestra debajo del brazo p.

Las bandas en cada brazo del cromosoma se dividen en regiones. Las regiones se numeran empezando en el centrómero y progresando hacia el extremo del brazo del cromosoma. A continuación se muestra un diagrama que muestra cómo las bandas del cromosoma 18 están etiquetados.

 Deleciones proximales implican bandas entre el centrómero y la banda de 21,1. Deleciones proximales suelen extenderse desde la banda 12,1 o 12,2 a 21,1. También ha habido algunos individuos con una deleción que comienza en una banda de 11,2 a 21,1 y se extiende. Estas supresiones son por lo general "intersticiales" eliminaciones. Esto significa que la deleción no incluyen la punta del cromosoma. En contraste, las deleciones más distales comienzan a partir de banda 21, 22, o 23. Estas supresiones generalmente incluyen la punta del cromosoma. El siguiente diagrama muestra qué partes del cromosoma 18 están involucrados con estos dos tipos de eliminaciones.

En la mayoría de las personas, la supresión es el presente cromosoma único cambio. Sin embargo, en algunos casos, los resultados de deleción de un reordenamiento cromosómico más complicado. Por ejemplo, algunas personas tienen distal 18q-debido a una translocación desequilibrada. Una translocación desequilibrada puede conducir a 18q-y en una duplicación de otra pieza del cromosoma. En este caso, la predicción de qué tipo de problema que un niño pueda tener es más difícil. Las personas con una translocación desequilibrada pueden tener características de distal 18q-, así como características de la duplicación de un cromosoma. Usted puede aprender más acerca de las translocaciones desequilibradas en esta página.

 

CARACTERÍSTICAS DISTAL 18q-

Desarrollo

Distal 18q-cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona. Los bebés, niños pequeños y niños pequeños con distal 18q-pueden desarrollarse más lentamente que los que no distal 18q-. Por ejemplo, puede tomar un poco más de tiempo para ellos a darse vuelta, sentarse, gatear y caminar. También puede tomar más tiempo para ellos para alcanzar y agarrar los juguetes, mantenga una botella, y para alimentarse. Las competencias lingüísticas también pueden desarrollar más tarde que sus compañeros. Las personas con distal 18q-pueden tener alguna discapacidad cognitiva, aunque el grado de afectación varía entre individuos. Con base en las pruebas estandarizadas, las personas con 18q-distales tienen coeficientes intelectuales que van desde encima de la media de retraso mental severo.

Cambios neurológicos

Ellos pueden tener un bajo tono muscular (hipotonía), reflejos pobres, o temblores. Alrededor del 10% de las personas con 18q-distales tienen convulsiones.Si una persona tiene problemas neurológicos, pueden ver a un neurólogo. Si se sospecha de convulsiones, el médico puede solicitar un electroencefalograma (EEG).

Cambios de resonancia magnética

Los cambios en la cantidad de mielina en el sistema nervioso central se han visto en imágenes de resonancia magnética de las personas con 18q-distales. La mielina es una sustancia que cubre las neuronas mucho la forma en que el revestimiento de material plástico cubre el alambre en un cable eléctrico. La mielina ayuda a transmitir señales eléctricas desde y hacia el cerebro. Parece que muchas personas con distal 18q-tienen menos mielina. En este momento, no sabemos si es o cómo estos cambios en la cantidad de mielina afectar el desarrollo del niño.

Ojos y visión

Los problemas visuales son comunes. Los ojos pueden estar desalineados (estrabismo) o moverse involuntariamente (nistagmo). Los cambios en el nervio óptico (el nervio que lleva las señales desde el ojo hasta el cerebro) también se han observado en individuos con distales 18q-. Lagunas pequeñas en una de las estructuras del ojo (coloboma) han sido reportados en una pequeña minoría de individuos. Por último, la miopía se ha informado en un puñado de individuos. Debido a los problemas de visión son posibles, las personas con distal 18q-deben hacerse exámenes regulares de los ojos.

Del oído y la sinusitis

Los bebés, niños pequeños y niños con distal 18q-pueden tener más infecciones de oído que otros niños. A menudo tienen pequeñas diferencias en la estructura de la cara media (el área entre el frente y la mandíbula inferior). Esto puede conducir a un drenaje fluido pobres de los oídos medios. Una acumulación de fluido en el oído pueden causar infecciones de oído. A su vez, esto puede conducir a problemas de audición. Por lo tanto, es importante identificar y tratar las infecciones del oído. La mayor parte del tiempo, la medicina se prescribe para tratar la infección de oído. Algunos niños pueden requerir cirugía para insertar tubos en los oídos para reducir el número de infecciones del oído.Puede ser difícil para los médicos diagnosticar una infección de oído en los niños con 18q-distal. Esto se debe a que a menudo tienen conductos auditivos muy estrechos (estenosis) o canales auditivos que terminan antes de alcanzar el tímpano (atresia). En los niños con este tipo de cambios, el médico no puede ver el tímpano. Si un niño tiene síntomas de una infección en el oído, pero el médico no puede ver el tímpano, el médico puede asumir que el niño tiene una infección de oído y prescribir un tratamiento adecuado.Los niños con 18q-tienen más infecciones de los senos que el niño promedio. Sinusitis e infecciones del oído pueden tener síntomas similares, como fiebre o irritabilidad. Sin embargo, las dos infecciones se tratan de manera diferente. Es importante que los médicos saben que los niños con distal 18q-pueden tener infecciones frecuentes de los senos. Esto les ayudará a realizar un diagnóstico correcto y tratar al niño adecuadamente.

Audición

La pérdida de audición es bastante común en distal 18q-. El grado de pérdida varía de leve a grave.Algunas personas tienen pérdida de audición debido a que sus canales auditivos son estrechos o terminan antes de llegar al tímpano. Paladar hendido también puede contribuir a la pérdida auditiva. Otras personas tienen cambios en el nervio que mueve el sonido desde el oído interno hasta el cerebro. Como se mencionó anteriormente, las infecciones de oído también puede causar pérdida de audición.Debido a que hay varias cosas que pueden causar pérdida de la audición en las personas con 18q-distal, deben tener prueba de audición normal. Esto le ayudará a encontrar y tratar la pérdida de audición temprana.

Labio leporino y Paladar hendido

Labio leporino y paladar son más comunes en los bebés con 18q-distal que en aquellos sin distal 18q-. El paladar es el techo de la boca. A veces el paladar no se forma correctamente durante el desarrollo. Esto resulta en una abertura en el techo de la boca. Un labio hendido se presenta cuando el tejido que forma el labio superior no se fusionan durante el desarrollo prenatal. El labio leporino y el paladar puede conducir a problemas dentales, de audición, el habla y la alimentación. En la mayoría de los casos, un equipo de profesionales involucrados en el manejo de labio leporino y paladar hendido. Este equipo puede incluir cirujanos, patólogos del habla, odontólogos, fonoaudiólogos, genetistas y otros profesionales. Para localizar un equipo en su área, comuníquese con la Fundación del Paladar Hendido.

Corazón

Los defectos del corazón se encuentran en aproximadamente 25 a 35% de los bebés con 18q-distales. Pueden tener un agujero en la pared que separa las cámaras del corazón. Estos tipos de defectos se denominan "defectos septales." Puede haber cambios en las válvulas del corazón, así como los vasos sanguíneos principales que conectan con el corazón.Dado que los defectos cardíacos son más comunes en los bebés con 18q-distal, pueden tener un ultrasonido del corazón (ecocardiograma) para buscar defectos.

Cambios gastrointestinales

Los bebés y niños pequeños con distal 18q-pueden tener problemas de reflujo. Esto ocurre cuando los contenidos del estómago fluyen hacia arriba. Esto puede causar dolor, irritabilidad y vómitos. Los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo. En casos más severos, la cirugía puede ser necesaria.Las hernias también pueden ocurrir en los bebés con 18q-distal. Una hernia se produce cuando algunos órganos, a menudo los intestinos, empujar fuera del abdomen. Este problema se corrige mediante cirugía.

Cambios genitourinarios

Los hombres con distal 18q-pueden tener algunos cambios en la región genital. Los testículos pueden no ser completamente descendidos (criptorquidia). La abertura de la uretra no puede estar en el extremo del pene (hipospadias). El pene puede volverse hacia abajo (encordamiento). En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir estos problemas.Cambios en los riñones ocurren en un pequeño número de machos y hembras con distales 18q-. Algunas personas tienen reflujo vesicoureteral. Esto ocurre cuando la orina fluye desde la vejiga hacia los riñones. Esto puede dar lugar a infecciones recurrentes del tracto urinario.Un médico puede ordenar una ecografía abdominal para descartar los cambios estructurales en el riñón. Un examen llamado cistouretrograma miccional puede ser obligado a examinar el flujo de la orina en el tracto urinario.

Cambios ortopédicos

Anormalidades en los pies son muy comunes en las personas con 18q-distal. Se puede nacer con un pie zambo o pies "base redondeada". También pueden tener pie plano o arcos altos y dedos de los pies superpuestos.Las personas con distal 18q-pueden tener "piernas arqueadas" (genu varo). También pueden desarrollar escoliosis o curvatura de su columna vertebral. Todos estos problemas óseos pueden afectar a la forma de caminar y puede dar lugar a alteraciones de la marcha.Las personas con el pie, la rodilla o la columna vertebral cambios pueden ver a un especialista ortopédico. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia puede ayudar en el tratamiento de problemas ortopédicos.

Crecimiento

Los niños y los adultos pueden tener cambios en sus patrones de crecimiento. Los niños con 18q-distal suelen ser pequeños para su edad. En algunos casos, esto es debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento. El tratamiento con hormona de crecimiento ayuda a normalizar el crecimiento y puede mejorar el desarrollo del niño.Si hay una preocupación por el crecimiento, una persona puede ver un endocrinólogo pediatra para descartar la deficiencia de hormona de crecimiento. Dres. Jannine Cody y Daniel Hale han escrito un artículo para el Chromosome 18 Registry & Research Society sobre la deficiencia de la hormona de crecimiento en niños con anomalías cromosómicas 18.Deficiencia de la hormona y anormalidades del cromosoma 18, cromosoma 18 Comunicado Primavera 1999. El equipo del cromosoma 18 Centro de Investigación Clínica también ha publicado varios manuscritos sobre el tema en revistas científicas.Además de la baja estatura, muchas personas con distal 18q-tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que cae por debajo del 3er percentil.

Cambios en las tiroides

Algunas personas con problemas de tiroides distal 18q-tienen. Las hormonas tiroideas regulan una serie de funciones en el cuerpo, incluyendo la rapidez con que el corazón late y la rapidez con algunas calorías persona quemaduras. Algunas señales de la hormona tiroidea baja incluyen fatiga, aumento de peso y depresión.Las personas con 18q-distal deben ser examinados para problemas de tiroides una vez al año. Esto se debe a problemas de la tiroides pueden surgir en cualquier momento de su vida. Este examen se puede hacer a través de un análisis de sangre anual. Si un problema de tiroides se encuentra, un endocrinólogo puede recetar medicamentos para tratar el problema.

Inmunología

Los bajos niveles de IgA se encuentran en algunas personas con 18q-distal. IgA es una proteína que ayuda a combatir las infecciones. Las personas que tienen un bajo nivel de IgA son más propensos a contraer infecciones y resfriados. Por ejemplo, pueden tener muchas infecciones del oído y los senos.En la mayoría de los casos, la deficiencia de IgA es administrado por el tratamiento de infecciones, alergias y asma temprana.

Rasgos faciales

Las personas con distal 18q-pueden tener rasgos faciales que son ligeramente diferentes de los miembros de la familia. Estos cambios no afectan a la salud de un niño o para su desarrollo. Simplemente son las pequeñas diferencias que podrían ser observados por un médico.La mitad de su cara puede parecer plana. Sus aberturas oculares pueden ser cortos o inclinación hacia arriba o hacia abajo. Ellos pueden tener un pliegue extra de piel que cubre el ángulo interno del ojo. Sus oídos pueden ser más bajos y un aspecto ligeramente diferente de un "típico" de oído.Aunque las personas con distal 18q-pueden tener rasgos faciales en común con otros, es importante recordar que ellos también tienen características en común con los miembros de su familia.

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