aecr18 :: Síndrome de Pitt-Hopkins

INTRODUCCIÓN

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

El objetivo de esta página es describir las principales características del síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS). Esta información puede ayudarle a usted ya su equipo médico a tomar decisiones sobre cómo cuidar a una persona con PTHS. La información contenida en esta página está basada en una revisión exhaustiva de la literatura médica, así como información del Grupo de Apoyo Síndrome de Pitt Hopkins y el Síndrome de Pitt Hopkins Network International.

Fondo

Pitt-Hopkins síndrome fue descrito por primera vez por dos médicos en 1978. Hasta hace poco, el diagnóstico de PTHS se basa en la historia médica de una persona y un examen físico. Recientemente, la nueva tecnología ha permitido a los científicos a identificar la causa genética de PTHS. Ahora, el diagnóstico de PTHS normalmente se basa en los resultados de análisis de microarrays. Esta es una prueba que se puede realizar en una muestra de sangre.

Un concepto en evolución

Ahora que la causa genética de PTHS ha sido identificado, es mucho más fácil de hacer el diagnóstico. Un simple análisis de sangre puede confirmar el diagnóstico. Esto permite a los médicos a identificar a las personas que no encajan en la descripción original de PTHS. Estamos aprendiendo que hay más variabilidad en esta condición que se pensaba originalmente. Por ejemplo, estamos aprendiendo que el rango de capacidad intelectual es muy amplia, con algunos individuos que funcionan en el rango moderado de deterioro. A medida que pasa el tiempo y más personas con PTHS se identifican y describen, nuestra comprensión de esta condición va a crecer y cambiar.

Bases Genéticas

PTHS es causada por una mutación dentro o una deleción completa del gen TCF4. Los genes son las instrucciones que le indican al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Los genes se localizan en los cromosomas. Para obtener más información acerca de la genética, por favor visite nuestra página Genética preguntas frecuentes. Las eliminaciones y cambios (también llamados mutaciones) en el TCF4 causar que el gen deje de funcionar correctamente. El cuerpo es entonces falta una instrucción importante. Esto conduce a los problemas médicos y de desarrollo asociadas con PTHS. A diferencia de las otras condiciones mencionadas en este sitio web, PTHS no se diagnostica con un análisis cromosómico. Pruebas más especializadas, como el análisis de microarrays o la secuenciación, se requiere. Recientemente, ha habido un documento que sugiere que los cambios en los CNTNAP2 y NRXN1 genes son responsables de características médicas y de desarrollo similares a los encontrados en Pitt-Hopkins síndrome. La información de esta página se refiere únicamente a PTHS causadas por mutaciones o deleciones del gen TCF4.

18q- y PTHS

CARACTERÍSTICAS PTHS

Desarrollo y Comportamiento

PTHS cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona. Los bebés, niños pequeños y niños con PTHS desarrollan más lentamente que los que no tienen PTHS. Por ejemplo, se necesitará más tiempo para que puedan rodar, sentarse, gatear y caminar. Se necesita más tiempo para ellos para alcanzar y agarrar los juguetes, mantenga una botella, y para alimentarse. Las personas con PTHS tienen algún grado de discapacidad mental. Usualmente, el grado de deterioro mental cae en el rango de moderado a severo de deterioro. Muchos aprenderán a caminar durante la infancia. Ellos pueden tener una base ancha, marcha inestable. Habla también típicamente se desarrolla más lentamente que en los bebés que no tienen PTHS. Aunque muchas personas con PTHS no hablan, muchos son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos, palabras o frases cortas. Muchos de los niños que han sido diagnosticados con PTHS tienen movimientos repetitivos y movimientos. Por ejemplo, pueden batir las manos o el rock sí mismos. En general, se describen como teniendo disposiciones feliz. De hecho, muchas personas con PTHS se encuentran en el primer pensamiento de tener el síndrome de Angelman, otra condición genética que hace que muchas de las mismas preocupaciones médicas y de desarrollo.

Los cambios neurológicos y respiratorios

Las personas con PTHS suelen tener algunos cambios en el tono muscular. Muy a menudo, han disminución del tono muscular. Esto se llama hipotonía. Los cambios en el tono muscular puede dar lugar a otras dificultades. Por ejemplo, los bebés con bajo tono muscular pueden tener dificultades para comer debido a que los músculos que rodean la boca son débiles. Bajo tono muscular también puede contribuir a retrasos en el desarrollo. La terapia física, ocupacional y del habla pueden mejorar hipotonía. Las convulsiones son bastante comunes en las personas con PTHS. Si se sospecha de convulsiones, el médico puede solicitar un electroencefalograma (EEG). También se puede referir al paciente a un neurólogo para ayudar a controlar las convulsiones. Algunos individuos con PTHS tienen ataxia. Las personas con ataxia suele tener dificultades para coordinar el movimiento de sus brazos y piernas. Puede hacer que caminar sea más difícil. Una de las características más singulares de PTHS es un patrón de respiración anormal. Es decir, muchas personas con PTHS presentar episodios en los que respiran más rápido o más superficial de lo normal. Esto puede conducir a un mareo, desmayo, adormecimiento y hormigueo en manos y pies, y malestar abdominal. Recientemente, se presentó un cartel que reportó el éxito del tratamiento de la hiperventilación en un niño con síndrome de Pitt-Hopkins. Usted puede leer acerca de este informe aquí.

Hallazgos de la RM

Muchas personas con PTHS tienen cambios en el cerebro que solamente puede ser detectado con un MRI. El cambio más común es un cuerpo calloso más pequeño. El cuerpo calloso es un haz de nervios que conecta el lado izquierdo y el lado derecho del cerebro. Esto puede estar asociado con algunos de los problemas neurológicos descritos arriba. Los cambios en el núcleo caudado también se han reportado. El núcleo caudado es una parte del cerebro relacionada con el aprendizaje y la memoria. Los efectos de estos cambios no son bien comprendidos.

Ojos y visión

Los problemas visuales son comunes en las personas con PTHS. Los ojos pueden ser cruzados (estrabismo). Miopía (miopía) también ha sido reportado. Debido a los problemas de visión son posibles, las personas con PTHS debe hacerse exámenes regulares de los ojos.

Ortopédica

Las personas con PTHS pueden tener una curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Anormalidades en los pies son también bastante comunes. El problema del pie más común es el pie plano (pie plano). Sin embargo, otros cambios se han notado los pies. Por ejemplo, muchas personas con PTHS tienen pies pequeños y delgados. Las personas con problemas en los pies o espinal puede ver a un especialista en ortopedia. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia puede ayudar en el tratamiento de problemas ortopédicos.

Genitourinario

Los hombres con PTHS puede tener algunos cambios en la región genital. Los testículos pueden no ser completamente descendidos (criptorquidia). En algunos casos, esto puede requerir la corrección quirúrgica.

Gastrointestinal

El problema gastrointestinal más común en las personas con PTHS es el estreñimiento crónico. Esto puede ocurrir durante la infancia, la niñez o adultos. Los medicamentos pueden ayudar a este problema. Otro problema común es el reflujo. El reflujo ocurre cuando el contenido del estómago fluyen hacia arriba. Esto puede causar dolor, irritabilidad y vómitos. Los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo. En casos más severos, la cirugía puede ser necesaria. Algunas condiciones se han reportado raramente en personas con PTHS. Enfermedad de Hirschsprung se informó en un individuo. Esta condición implica un cambio en los nervios de los intestinos gruesos. La estenosis pilórica se ha observado también en una persona. La estenosis pilórica es un estrechamiento o cierre del lugar en que el contenido del estómago penetran en el intestino. Si hay una preocupación por los problemas gastrointestinales, una remisión a un gastroenterólogo es el adecuado.

Crecimiento

En general, las personas con PTHS son más cortos que otros niños y adultos de la misma edad. Además de la baja estatura, muchas personas con PTHS tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que está por debajo del percentil 3.

Características faciales y otros hallazgos

Las personas con PTHS pueden tener rasgos faciales que son ligeramente diferentes de los miembros de la familia. Estos cambios no afectan a la salud de un niño o para su desarrollo. Simplemente son las pequeñas diferencias que podrían ser observados por un médico. Sus pómulos podría ser superior a los demás familiares. La boca puede ser más ancha y los labios pueden ser en forma un poco diferente. Los dientes pueden ser ligeramente ampliamente espaciados. La parte inferior de la cara puede extenderse ligeramente más allá de la parte superior de la cara. Aunque las personas con PTHS pueden tener rasgos faciales en común con otros, es importante recordar que ellos también tienen características en común con los miembros de su familia. Otra característica que se ha divulgado en algunas personas con PTHS es un pezón extra. Éstos a veces se llaman pezones supernumerarios o accesorios. No tienen implicaciones para la salud. De hecho, se producen con bastante regularidad en la población general. Es decir, que se encuentran con frecuencia en las personas que no tienen una condición genética.